День был учрежден в 2008 году Европейской организацией по орфанным заболеваниям и символично отмечается 29 февраля, раз в 4 года. Собравшиеся не только услышали много печальных историй, но и обрели надежду на поддержку.
Один из авторитетных российских врачей, ректор Казанского медицинского университета Алексей СОЗИНОВ как-то сказал: “Главная задача – воспитать молодого врача так, чтобы он не просто знал о существовании редких заболеваний, но и воспринимал их лечение столь же актуально, что и часто встречающихся. Ведь если это касается конкретного пациента, ему не важно, он один из 100 тысяч или один из 10 человек. Жить хочет, как и все!”.
Алексей СОЗИНОВ
– У меня за плечами 40 лет работы в неонатологии и могу сказать, что не всегда мы выявляем эти заболевания с момента рождения, – делится опытом доцент кафедры педиатрических дисциплин Казахстанско-Российского медицинского университета Гульдария АБДРАХМАНОВА. – К примеру, долго идентифицируем муковисцидоз. Поначалу лечим гайморит, пневмонию, какие-то кишечные расстройства, пока не придем к выводу, что нужны генетические исследования.
Есть такие заболевания, которые проявляются у ребенка только после года жизни. А бывает, что на подтверждение диагноза уходит 6–8 лет!
И идут родители от специалиста к специалисту, прежде чем узнают диагноз своего малыша. Хотя эти болезни называют редкими, но в Алматы, например, ими занимается целое отделение 2-й детской больницы. Значит, для нашего города это уже не редкость. Но жизнь каждого ребенка драгоценна. Потому информация о таких, как синдром Веста, Ретта и других, очень важна для нас.
Гульдария АБДРАХМАНОВА
– Не думала, не гадала, что в моей жизни может случиться рождение ребенка со столь редким и тяжелым синдромом Веста, – рассказывает мама троих детей Елена СЕРЕДИНА. – По сути, это тяжелая форма эпилепсии, эпилептическая энцефалопатия. Представьте, протекала у нас счастливая семейная жизнь, и тут такое событие! От нашего врача-невропатолога Гузель Худайбердиевой мы узнали, какие трудности нас ждут: судорожные приступы, задержка психомоторного развития, длительные курсы терапии. На тот момент доктор оказала сильную психологическую поддержку, помогла совершить переоценку ценностей, принять диагноз, изменить образ жизни. Я не могу сказать, что это полностью счастливая жизнь, но важно устроить ее так, чтобы не опускать руки, не терять цели, ежедневного оптимизма для полноценного воспитания детей, создавать пациентские родительские организации, которые имеют большое влияние на совершенствование нашей системы здравоохранения.
Жанна
– Наша младшая дочь при рождении была в норме: вес – 3 700 грамма, рост – 54 сантиметра, – рассказывает мама пятилетней Айнуры Жанна БАЯНЖАНОВА. – Беременность протекала отлично, всё хорошо. После ее рождения каждый месяц ходили на осмотры к невропатологу и другим врачам. До года ребенок развивался нормально. Даже предположений не было, что есть какие-то особенности. Малышка играла погремушками, гулила, вовремя начала держать голову, вовремя села, всё слышала и отвечала гулением, в год начала ходить и говорить “мама”, “папа”. 10 слов в запасе было точно.
Но в какой-то момент вдруг у нее стали исчезать эмоции, потом она перестала разговаривать. Потихоньку пропадали слова, и мы забили тревогу.
Пошли к педиатру, он направил нас к невропатологу. Тот сообщил: “Тонус мышц слабый, есть задержка в развитии”. Удивились – как задержка? Всё же нормально было, и врачи ежемесячно наблюдали!
И вот нас положили в неврологическое отделение 2-й детской больницы. Прошел консилиум врачей, но диагноз установить не удалось. Нас кололи ноотропами (препараты, активизирующие умственную деятельность), проводили иглотерапию. А у ребенка начались судороги. (Как оказалось позже, ничего этого делать было не нужно.) Но неврологи назначили. А когда пошли судороги, нам сказали, что это эпилепсия, и стали лечить ее противосудорожными препаратами. Ребенку становилось все хуже, начался сильный тремор. Тело ходило ходуном, она не могла садиться. Я еле удерживала ее, чтобы только покормить.
Жанна БАЯНЖАНОВА – мама пятилетней Айнуры
Не зная, что делать, мы собрались обследоваться в другом месте сами. Хотели узнать, что же происходит с нашей дочкой. Спасибо, помогли родственники, друзья, знакомые, собрали средства для поездки в Южную Корею. Мы там в госпитале прошли полное обследование. Нас осмотрели невролог, эпилептолог, генетик. Сказали, что нет ничего неврологического и, скорее всего, это генетическая проблема. Оказалось, нам нельзя было принимать ноотропы, иглотерапию, физиотерапию, потому что мозг ребенка здоров. Потом они провели консилиум в Корее, взяли анализы для генетического исследования и порекомендовали: когда вернетесь в Казахстан, пожалуйста, не перелечивайте ребенка. Дайте ему прийти в себя, вы его залечили. Займитесь реабилитацией: ЛФК, массаж, логопед. Проводите только коррекцию, больше ничего. А через 4 месяца нам из Кореи пришел результат.
К сожалению, оказалось, что у ребенка редкое генетическое заболевание – синдром Ретта (генетическое нарушение развития мозга, связанное с поломками в Х-хромосоме). Коротко рассказали, что эта болезнь неизлечима и наблюдается преимущественно у девочек, но надо работать.
У нас редко кто слышал об этом. В Интернете я нашла Российскую ассоциацию родителей детей с синдромом Ретта, связалась с ними и постепенно определила свою цель.
Вместе мы сила
– В марте 2019 года российские представители ассоциации приезжали в Нур-Султан. На грант президента Путина они создали фильм “Завтра начинается сегодня”, – продолжает Жанна Баянжанова. – Мы поехали к ним на встречу. И они вселили в меня надежду, потому что там девочки с синдромом Ретта живут в семьях 25–30 лет. Они рассказали, как с этим справляться.
Я взяла себя в руки, поняла, что это не приговор и что можно помочь своему ребенку жить столько, сколько отведено природой.
Да, врачи говорят: “Необучаемы, неизлечимы, асоциальны, страшное заболевание”… Но, когда мы встретились с российскими родителями, я узнала, что они, оказывается, сотрудничают с американской, французской ассоциациями, ездят на конференции в Европу, и у меня действительно выросли крылья, я начала бороться.
Да, у нас синдром Ретта, но мы обучаемы и можем дать ребенку радость участвовать в социуме.
Мы стали по-другому ко всему относиться, например, к реабилитации. Занимаемся в бассейне, посещаем иппотерапию и видим – ребенку это нравится. Она уже ходит с поддержкой. Профессор из Москвы сказала, что у нас хорошие прогнозы, что мы пойдем. Тонус мышц пока слабый и сама дочь еще не передвигается, но при поддержке может пройти где-то с километр. Препараты сейчас никакие не принимаем, пьем рыбий жир, витамины, кальций. У нее уже появились эмоции, научились разговаривать глазами. По ним и узнаем, что она хочет, а что – нет.
Сказ о потерянном времени
– К сожалению, получается, что в орфанное отделение нашей 2-й детской больницы мы обращаться не можем, – говорит Жанна. – Потому что, когда нам из Кореи определили диагноз – синдром Ретта, нас сразу направили в Центр психического здоровья на Каблукова. Это у нас такая вот система. Хотя в России и за рубежом синдром Ретта относится к орфанным. По сути, это генетическое заболевание, но у нас подобное никто не ведет, а сразу направляют в психиатрию.
Нас не хотели принимать на государственную реабилитацию, потому что была эпилепсия. Но мы все равно продолжали массаж и ЛФК. Приступы эпилепсии у нас прекратились еще в 2017 году, когда перестали принимать все лекарства. Потихоньку снижали дозу, а затем убрали ее совсем. Хотя эпиактивность, вероятно, будет присутствовать всегда.
Сейчас мы получаем платное лечение. Айнура ходит в дневной стационар в Алматы, где есть хороший массаж и ЛФК.
Просто если бы наши специалисты-неврологи вовремя могли поставить диагноз – синдром Ретта, даже не обнаружив таких специфических признаков, как мытье рук, покачивание, стереотипные движения, направили бы сдать анализы в Центр молекулярной медицины для отправки их далее в медико-генетический центр “Геномед” в Москву. Это было бы намного проще и дешевле.
Конечно, было бы хорошо, если бы в Казахстане были соответствующие генетическая диагностика и хорошая реабилитация. Потому и сотрудничаем с горздравом и делимся своим опытом с другими родителями. Чтобы они не бегали, как мы, годами, не теряли время, не искали информацию в Интернете. Сейчас мы хотим помочь уже другим людям. Потому что у нас в Казахстане самой старшей девочке с синдромом Ретта 16 лет, а в Америке – 60. То есть от того, как ухаживаешь за ребенком, зависит, сколько он проживет. И сейчас мы живем с надеждой, что в скором времени появится наше лекарство для исправления генетических нарушений.
АЛМАТЫ