Дильназ АБУГАЛИ за 12 лет своей жизни самостоятельно передвигалась всего несколько месяцев. Эти дни, когда можно было ходить и бегать, кататься на трехколесном велосипеде и играть в куклы, стали недостижимой мечтой для ребенка с редчайшим диагнозом – синдромом CINCA/NOMID. В Казахстане это первый и единственный случай, а во всем мире насчитывается около 180 людей, страдающих от такого заболевания.
Сегодня Дильназ не просто прикована к постели, она терпит постоянные сильные боли в суставах, от которых на короткое время спасают взрослые дозы обезболивающих препаратов.
Шарообразно деформированные колени вот уже больше года не позволяют девочке разогнуть ноги, а руки с искаженными суставами не в состоянии удержать даже ложку. Каждое посещение больницы – дополнительное мучение. Простая, казалось бы, процедура одевания, но даже легкий сгиб руки, чтобы продеть ее в рукав, причиняет ребенку боль. Зимой с тяжелой одеждой это становится невыносимо.
Родителям везде приходится носить 12-летнего ребенка, потому что далеко не в каждой клинике есть пандусы, позволяющие поднять коляску на верхние этажи. Да и девочке, которая может только лежать, сидячие коляски доставляют дополнительные страдания.
– Она уже столько перенесла в своей жизни, прошла все мыслимые медицинские процедуры, – сетует мама девочки Альмира БАТЫРХАНОВА.
То, что ребенок болен, стало понятно с месячного возраста. Над крупными суставами появились плотные узлы. И началась многолетняя череда попыток установить диагноз.
У Дильназ предполагали лейкоз, из-за чего годовалая девочка оказалась в Алматинском онкологическом центре, но биопсия не подтвердила заболевание. Вскоре появились припухлости коленных суставов, почти постоянно держалась повышенная температура. И девочка снова оказалась в южной столице, на этот раз в кардиоревматологическом отделении. Спустя некоторое время – повторно. В 2008 году ребенок был госпитализирован в Республиканский центр матери и ребенка. Там поставили диагноз – ревматоидный артрит. “Хрустальная” жизнь: маленькие казахстанцы остались наедине со своей бедой
В 2011 году в Москве профессор НИИ ревматологии Российской академии медицинских наук впервые предположила диагноз – синдром CINCA. Родители за свой счет отправили анализы в Германию, в детскую ревматологическую клинику Гармиш-Партенкирхена. Немецкие доктора подтвердили наличие у казахстанской девочки редчайшего заболевания.
Пока мировая медицина не знает точной причины этого недуга, но все сходятся в одном – появление синдрома почти всегда связано с экологией. А родители Дильназ – из Бескарагайского района ВКО, который входит в зону максимального радиационного риска вследствие ядерных испытаний на Семипалатинском полигоне.
Дильназ было шесть лет, когда ей установили точный диагноз. Был короткий период, когда девочка получала препарат, который позволил ей впервые в жизни не только встать, но и активно двигаться.
Девочка играла, с упоением каталась на маленьком велосипеде, но вскоре начались перебои с поставкой лекарства, и она снова слегла, а болезнь начала стремительно прогрессировать.
– Если не излечить, то хотя бы остановить прогрессирующее заболевание может только препарат канакинумаб (иларис), после применения которого у пациентов с таким же диагнозом наблюдаются долгая ремиссия и хорошие результаты. В Европе им давно пользуются, но в Казахстане его нет, – пояснила мама девочки. – Одна ампула этого препарата российского производства стоит 3,1 миллиона тенге, а их для полного курса необходимо семь. Это почти 22 миллиона тенге.
Увы, таких денег у семьи нет. Отец Дильназ – инвалид III группы с обездвиженной рукой. В семье трое детей, старшему сыну 19 лет, младшей дочери – 9, у девочки диагноз – ДЦП гипертонической формы, она не сидит и не разговаривает. Большое семейство живет на пособия и даже не имеет собственного жилья.
По большому счету, оплатить лечение Дильназ с ее редким заболеванием должно бы государство. В перечне гарантированного объема бесплатной медицинской помощи есть графа “Орфанные (редкие) заболевания”. Но синдром CINCA/NOMID в него не включен. О том, что в Казахстане появился первый больной с этим диагнозом, стало известно в 2011 году. В 2015 году перечень был изменен, но синдром CINCA в нем так и не появился.
Хотя родители Дильназ все эти годы добиваются возможности получить лечение за государственный счет, все упирается в то, что диагноз не входит в официальный список.
– Мы обращались во все возможные инстанции. Были на приеме у вице-министра здравоохранения РК Лязат АКТАЕВОЙ. Она тоже сослалась на отсутствие синдрома CINCA в перечне гарантированного объема бесплатных медицинских услуг, посоветовав обратиться к местным властям с просьбой изыскать деньги на лекарство в местном бюджете. Мы побывали на приеме у акима Семея, но таких средств в городской казне тоже нет. Если бы государство обеспечило ребенка необходимым препаратом, мы бы смогли остановить болезнь. Ребенок страдает от того, что не может получить нужное лечение, – вздыхает Альмира Батырханова.
У девочки уже начинают болеть шейные позвонки. И родители сейчас мечтают о том, чтобы остановить прогрессирующее заболевание Дильназ.
Если недуг доберется до шейных позвонков, последствия могут сказаться и на головном мозге, что может привести к глухоте, слепоте, менингиту.
Поэтому они решили обратиться с просьбой ко всем неравнодушным, кто готов откликнуться и помочь собрать необходимую на лекарство сумму.
– Многие откликаются, кто-то присылает по 200–1000 тенге, это помогает нам отложить какие-то деньги, но нужная сумма все равно не набирается, – рассказала мама девочки.
Те, кто готов оказать посильную помощь в спасении 12-летней Дильназ, могут обращаться по телефонам родителей девочки:
+ 7 775 177 23 80
+7 705 304 00 65
Семей