На бумаге все гладко, а в жизни - гадко.

Опасно для жизни
В Казахстане 37 человек с диагнозом ФКУ. Больные ФКУ — это те самые несчастные люди, которым ничегошеньки нельзя есть. Они сидят на овощных супах и фруктах, бесконечно вымеряя граммы съестного. О мясе, яйцах, молочных продуктах, мороженом даже думать нельзя! Цена нарушения диеты и самых маленьких послаблений, страшная: избыток фенилаланина — фермента, который действует на головной мозг, вызывает физическую и умственную отсталость. Кстати, на упаковках некоторых товаров специально для этих людей стоит угрожающая маркировка «Для больных ФКУ — запрещено!» (Безобидные жевательные резинки — тоже в числе опасных). Но продукты питания (вернее их отсутствие) не самая страшная беда в жизни тех, у кого выявляют наличие «слабого гена». Проблемой номер один в Казахстане стало отсутствие лекарств и профанация врачей.
Если бы не мама…
Вообще-то сами врачи иного мнения по поводу своего «долевого участия» в жизни заболевших ФКУ. Как они говорят, много лет никто не заострял внимания на эту проблему, и ее, «противной» вроде бы даже не было. И вдруг одна мама, еще не сломавшаяся, подала голос!
…Елена Семина — мама двухлетнего мальчика, выявила ФКУ у своего сына сама. Пошла и сдала анонимно его анализ крови. Правда, сделала она это, когда ребенку исполнилось год и семь месяцев, когда устала ходить по кабинетам и платить светилам — невропатологам. Ребенку дали инвалидность с диагнозом тетропарез. Минимум восемь врачей консультировали малыша. Безрезультатно. О том, что у него в медицинской карте не было записи об анализе на ФКУ — никто не обратил внимания. Заинтересовалась этим фактом тоже мама.
Всеми правдами и неправдами, попала в архив роддома номер четыре, где рожала ребенка, и обнаружила страшную тайну. Начиная с 1990 года у новорожденных берут кровь на ФКУ. За 12 дет анализ на генетическое заболевание не делали всего четыре дня! Именно в эти четыре дня появился на свет ее малыш. Она пыталась выяснить у главврача роддома, почему в эти дни массовый скрининг не производился? Главврач объяснил ситуацию просто, сославшись на то, что, видимо, тогда не было реактивов.
Почему анализ не был сделан через несколько дней? Почему невропатолог по месту жительства не направил ребенка на анализ хотя бы через месяц? Почему мальчику давали инвалидность, опять же не вспомнив о ФКУ? Сегодня мама пытается найти ответы на эти вопросы, заявив врачам, что она этого так не оставит! Ей угробили ребенка! А отвечать за это некому…
Елена пошла в центр репродукции человека, поставила ребенка на учет. Другие родители сказали, что оттуда изредка приходит помощь в виде лекарств. Однако когда Семина стала вникать в процедуру лечения, поняла, ждать помощи не откуда.
Последний раз родители больных получали лекарства банками, но розданного препарата катастрофически не хватало. Хотя по логике вещей без него в период лечения нельзя жить ни дня. Если же лечить детей ради отписки перед вышестоящими чинами, то в документах достаточно и аморфной формулировки: «Дети лекарство получают». Сколько получают и на сколько его хватает — неважно.
Нет конкуренции. Нет лекарств
Почему лекарство поступает с задержкой? В документе, который представил департамент здравоохранения за подписью Л. Кузнецовой, проблема объясняется так: «Потребность в питании фенил-ври и лофеналаке составляет 1000 упаковок и 500 соответственно. Однако при определении потребности и составлении Перечня закупаемых лекарственных средств на 2002 год в заявку на централизованные средства с учетом выделенного финансирования было включено всего 200 упаковок фенил-фри (название лекарства) на сумму 800000 тенге. После рассмотрения результатов конкурса в ноябре 2001 года из-за отсутствия предложений со стороны участников тендера по данной позиции конкурс признан не состоявшимся. В связи с этим департаментом здравоохранения в течение первого квартала 2002 года была проведена работа по привлечению поставщиков на поставку вышеназванного детского питания. В перечень по централизованному закупу лекарственных средств в апреле 2002 года было включено лофеналака 150 упаковок (для детей возрастом меньше года) и 350 упаковок фенил-фри, для детей старше года. Но из-за ограниченного числа участников конкурса ( менее двух) конкурсной комиссией Акимата принято решение о закупе только 30 процентов от потребности данных лекарственных средств. В настоящее время заключены договора с победителями конкурса ТОО «Аза» на поставку 50 упаковок лофеналака и 100 упаковок фенил-фри. Поставка планируется в течение 60-90 дней с момента подписания договора».
Проще говоря, для тендера не нашлось двух фирм, которые могли бы конкурировать за столь почетное занятие, как ввоз в страну лекарства, поэтому (!) дети остались без него.
У семи нянь… ребенок с ФКУ
Елена Семина говорит, что тот бесценный груз, который ждали десять мам в южной столице, чьи дети состоят на учете с ФКУ, кошкины слезы. «Одному только моему ребенку в год надо 156 упаковок фенил-фри. А их всего придет 100? Как мы их будем делить? По чуть-чуть, чтоб всем хватило? Но ведь это не лечение! Так нельзя! Отдать лекарство кому-то одному — не отдадут. Начать заниматься самолечением… мы с мужем посчитали, в месяц препараты обходятся в 350 долларов (если самим их привозить из других стран). В год на лечение и спецпитание понадобится около семи тысяч долларов. Где их взять»? Это один вопрос. Есть еще один: кто занимается детьми с ФКУ в Казахстане, или хотя бы в городе Алматы? На учете они состоят в центре репродукции человека, за выделение средств на лекарство отвечает акимат, везет препараты третья организация, расчеты по лекарству делает четвертый человек, в роддомах берут анализ на ФКУ пятые врачи, обрабатывают результаты — шестые специалисты опять в другом месте, а в результате, никто ни отвечает за несогласованность в этой системе! Как так?!
Есть ли элементарный контроль за тем, сколько детей родились, а скольким сделали анализ на ФКУ? Тамара Муфтаховна Джусубалиева, главврач центра репродукции человека говорит, что «Нет и не может быть. Мы — не контролирующий орган. Мы делаем обследование, устанавливаем диагноз, и потом наша генетическая лаборатория обслуживает людей с самыми разными генетическими заболеваниями, не только с ФКУ. Поэтому заниматься скрупулезным контролем и выявлять тех, кто по каким-то причинам не попал на обследование, не входит в наши обязанности».
…Вот такая цепочка: если роддом при выписке ребенка не сделает отметку об анализе на ФКУ (это не вина главврача), педиатр и невропатолог по месту жительства вовсе забудут о существовании грозного заболевания (это не их вина), то проконтролировать эту халатность, забывчивость и безграмотность — попросту некому! Но так ли это на самом деле? Так ли уж все пущено на самотек?
Документов тьма
В центре репродукции человека Тамара Муфтаховна положила передо мной бумагу: «Программа по профилактике заболеваемости и смертности детей от врожденных пороков развития и наследственных заболеваний» на 1998 год. В ней пунктом два записано… для детской поликлиники и стационаров: — обследование детей на ФКУ, не обследованных в роддоме, не позднее месяца. И далее — обеспечить массовый скрининг новорожденных на ФКУ и внедрить массовый скрининг на гипотериоз. Пунктом три стоит: обследование всех новорожденных на ФКУ. В конце подпись: главврач. Т. Джусубалиева».
Кто должен выполнять эту программу? Тамара Муфтаховна говорит, что эти программы они разрабатывают сами для себя, однако когда нет средств, отсутствуют реактивы, то программа не выполняется. И, вроде как, ничего тут такого нет, это нормально.
Есть ли другой документ «про ФКУ»? Есть. Его мне тоже показали. Датированный 1988 годом. Приказ Горздрава. Согласитесь, это уже не частные обязательства на пятилетку. Это — приказ. В нем черным по белому написано, что анализ на ФКУ делается у новорожденных на 4-5 день жизни. Однако Тамара Муфтаховна говорит, что этот приказ давно устарел, давно отменен. Вот почему: «Раньше мы делали анализ на ФКУ по методу Гатри, трудоемкий и затратный способ. Мы сами его предложили. Ничего другого в стране тогда не было. Но все это время просили у Минздрава средства на создание специальной лаборатории. Писали кучу писем. В результате появилась медико-генетическая консультация, однако средств на ФКУ все равно не хватало. Тогда мы решили, что официально будем брать у новорожденных анализ на гипотериоз, и же «пятна крови» (лакмусовые бумажки с анализом) прокатывать на ФКУ. Врачи в роддомах могли даже не знать, что мы просматриваем кровь ребенка на ФКУ. Что же касается приказа на ФКУ, то как только устарел метод Гатри, приказ потерял свою силу».
Теперь специалисты руководствуются той самой программой, которую, как стало известно, они сами пишут для себя, и если что, сами же могут не выполнять.
Кто виноват и что делать — классика…
«Я ездила в Москву, возила туда сына — рассказывает Елена — врачи были в шоке. В России не дают инвалидность, пока не проверят кровь на ФКУ. У нас дали. Кроме того, там в каждом районе есть стационары для лечения больных ФКУ, работает огромная клиника, склады которой забиты лекарствами и спецпитанием. Россия давно уже сама выпускает альтернативные препараты. Встречалась с мамами, которые вытащили своих детей из беды: их дети нормальные, как все. Они вылечились! Ходят в школы, занимаются спортом, выходят замуж и даже рожают детей! У нас все дети, рожденные в последние несколько лет с ФКУ, стали проблемными. Ожидать же помощи от тех, кто призван этим заниматься сейчас, нам не приходиться. Все, что я сегодня делаю для своего ребенка, я узнала от москвичей. Там меня научили делать правильные расчеты еды и лекарства. От врачей по месту жительства нет никакого проку. Они ничего не знают, выписывают лекарства от лечения других заболеваний, (дети же еще и простужаются, и голова у них болит), которые противопоказаны именно при ФКУ. Генетики ничего не могут. В Москве в каждом роддоме, в каждой детской поликлинике лежат буклеты про ФКУ. А еще там есть спецпитание. Даже мороженое для них придумали! У нас питание — головная боль для мам».
Несчастье помогло
Что происходит? Вроде бы на дворе 21 век. Однако рядовая мама (теперь уже десять мам — они объединились и поддерживают друг друга, обмениваются информацией) знают про болезнь своих детей больше, чем медики. Они связались через Интернет с независимыми экспертами в Петербурге и Владивостоке. Все согласны оказывать Алматы информационную помощь. Москва согласна прислать своего специалиста, который бы обучил женщин в домашних условиях самим делать анализ на ФКУ и отсылать его в Россию на спецбумаге. Там бы им обрабатывали данные бесплатно и присылали ответы. Женщины получили три дискеты с информацией из Франции (кто бы помог их перевести!). На них — полезный материал для родителей, советы по уходу за больным ребенком. Его ведь надо не только лечить и кормить. За ним еще и педагогический и психологический уход нужен. Все это придется делать мамам. Как делать?
В настоящее время лига инвалидов «Ак-Бота» в южной столице, прослышав про мытарства и несчастия родителей и их детей, пригласила их под свое крыло. Организовала для родителей семинар по законотворчеству. Юристы из «Азиатского общества по защите прав инвалидов» рассказали родителям про их права в свете нового закона «О социальной защищенности инвалидов». Дети с ФКУ теперь ходят на массаж, а в субботне-воскресные дни посещают спецзанятия. Все это организовала для них Лига. Сами же родители объединили усилия и стали искать помощь, спонсоров. Их детям нужны памперсы. Дело в том, что моча больных имеет специфический мышиный запах. А маленькие «катастрофы» с детьми случаются довольно часто. Кроме того, мамы хотели бы получить компетентную консультацию по поводу расчета диетпродуктов. Каждая из них вынуждена с весами в руках ежечасно учитывать граммы и миллиграммы, прежде чем дать ребенку что-то съестное, потом буду их взвешивать, переводить в калории.
У нас все хорошо!
Странно и еще раз странно. В Центре репродукции человека говорят, что никакие приказы по массовому скринингу на ФКУ давно не действуют, и в то же время сам центр продолжает отчитываться наверху, ссылаясь на те же «якобы нерабочие» приказы. Вот один из отчетов, который как раз касается сына Елены Семиной, поступивший в Научный центр педиатрии и детской хирургии г-ну К.А.Мажибаеву.
Цитирую «Уважаемый Куаныш Абдикеримович! Обследование новорожденных на ФКУ проводится в медико-генетической консультации Городского центра репродукции человека (Приказ ГУЗ № 671 от 05.10.88 года). В соответствии с приказом, обследование новорожденных на ФКУ в родильном доме проводится на 4-5 сутки после рождения. В данном конкретном случае новорожденный на 3 сутки переведен в детскую больницу с диагнозом — гипоксическо-ишемическая энцефалопатия первой степени, острый период, опухолевидное образование брюшной полости.
В этом случае ответственность за обследование на ФКУ возлагается на участковую службу. В медико-генетическую лабораторию ребенок направлен только в возрасте один год и семь месяцев, где и был впервые установлен диагноз ФКУ. На сегодняшний день на диспансерном учете состоит 10 детей с ФКУ.
В соответствии с законодательными актами РК дети, больные ФКУ обеспечиваются бесплатной диетотерапией. Данному ребенку будут предоставлены бесплатное диетическое питание в и бесплатное лечение на всех уровнях педиатрической службы. Заведующая отделением медико-генетической консультацией И.Рудик».
Когда этот важный документ увидела Елена, она разрыдалась. Как обстоят дела у детей, больных с ФКУ, она знает лучше других. Самое ужасное, что и Минздрав РК вполне устраивает эта депеша и тогда… что тогда?!