Хромает диагностика, отсутствует национальная система генетического тестирования, способная выявить, к примеру, болезни будущего потомства у потенциальных родителей. Родные пациентов с редкими заболеваниями вынуждены покупать многие лекарства за свой счет, ходить с протянутой рукой, чтобы помочь своим близким.
Эти и другие вопросы обсуждались на первом евразийском форуме «Содружество без границ», что прошел в Алматы.
«В результате поздней диагностики мы имеем запущенных детей»
В мероприятии участвовали представители Казахстана, России, Беларуси, Армении, Узбекистана и Кыргызстана.
В мире более 8000 орфанных заболеваний. И некоторыми из них болеют казахстанцы. По данным электронного регистра диспансерных больных, в РК на 1 января 2021 года на учете состоит 12 948 детей. Среди них лидируют болезни центральной нервной системы, онкологические и гематологические.
-Достоверную статистику по реальной заболеваемости казахстанских детей не знает никто,- говорит Уполномоченный по правам ребенка в Казахстане, основатель общественного Фонда «ДОМ» Аружан САИН .- Прежде чем поставить ребенку диагноз, его лечат от чего-то другого и только в возрасте 5-7 лет, когда лечение не дает результатов, направляют на генетические исследования. И тут выясняется, что у ребенка орфанное заболевание. За эти годы происходят необратимые изменения в организме, которые исправить уже невозможно, и мы имеем запущенных детей.
Проблема поздней диагностики в том, что по стране мало подготовленных кадров, которые могли бы на местах своевременно выявлять детей с рисками орфанных заболеваний. Большую роль играет скрининг. Вот уже несколько лет, объединившись с родителями, экспертами , мы пытаемся запустить скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Пусть, не сплошной, хотя бы селективный ( обследование пациентов из группы риска путем проведения им одного анализа. — прим. авт).
Президент Ассоциации детских неврологов, д.м.н., профессор Маржан ЛЕПЕСОВА и ее команда занимаются диагностикой нервно-мышечных орфанных заболеваний — спинально-мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.
По словам профессора, на постановку диагноза в среднем уходит 2,5-3 года — потерянное время. Потому основные усилия теперь направлены на диагностику — клиническую, лабораторную. В областях подготовлены неврологи, чтобы не пропустить таких пациентов.
Интересуюсь: почему же раньше мы редко слышали о подобных заболеваниях?
— Родители тоже задают этот вопрос, — отвечает специалист. — Я более 30 лет назад начинала диагностику нервно-мышечных заболеваний, тогда такого количества случаев не было. И жизнь другая, и условия внешней среды другие, что ведет к мутации. Если взять мышечную дистрофию Дюшенна, там около пяти разновидностей заболевания. Поэтому крайне необходимо подтверждение генетического анализа. У нас его делают, в рамках бесплатной гарантированной помощи.
Почему безопасный тест на определение синдрома Дауна платный?
С профессором, доктором медицинских наук, заведующей Республиканской медико-генетической консультацией Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии Гульнарой СВЯТОВОЙ мы также поговорили о проблемах ранней диагностики орфанных и других заболеваний.
— Нет скрининга, ранней диагностики, нет статистики и реальной помощи. Министерство здравоохранения даже не закладывает финансы на этих пациентов, оно их просто не видит, — говорит Гульнара Салаватовна. — Что касается статистики, я могу говорить только о тех заболеваниях, на выявление которых существует скрининг. В частности, о частоте рождения детей с фенилкетонурией и по порокам развития — синдроме Дауна.
— И с какой частотой рождаются с хромосомным нарушением — синдромом Дауна?
— На форуме прозвучал интересный доклад по Свердловской области. Коллеги рассказали, что у них прерывание беременности в связи с синдромом Дауна — единичные случаи. Семьи продолжают беременность и рожают детей. Значит, у соседей есть хорошая социальная поддержка, реабилитация, адаптация. Показали цифры. Родилось 64 ребенка с синдромом Дауна, а пренатально выявлено и прервано более 132 беременностей.
В Казахстане впервые в 2021 году подобных случаев диагностировано больше, чем пропусков. Это хороший показатель. Родилось 368 детей с синдромом Дауна, в 50 процентов случаев их мамы проходили скрининг. И у 95 процентов был выявлен высокий риск. То есть скрининг работает! Но 87 процентов женщин, попавших в группу риска, отказались от инвазивной пренатальной диагностики –биопсии.
— Побоялись выкидыша?
— Да, женщины боятся выкидышей. На самом деле процедура небезопасная.
— На какой неделе она делается?
— С 12 по 21 неделю беременности, так как любое прерывание беременности может быть до 22 недель. Но существует альтернативный метод, безопасный, с точностью 99,9 процентов, по крови беременной женщины. Анализ мы делаем платно и отправляем за рубеж. Многие страны, включая Россию, проводят данный тест для определенной группы беременных за счет государства. То же самое должно быть у нас.
Кто несет ответственность за точность результатов
— Допустим, пара решит родить ребенка и заранее пройти обследование, чтобы узнать — какие заболевания могут быть у будущего потомства. В Казахстане подобные тесты можно сделать?
— Сложный вопрос. Несколько лет назад у нас делали платный анализ на носительство мутации в генах, например, муковисцидоза, фенилкетонурии. Сейчас анализ нельзя сделать даже за деньги. Точнее, пары могут прийти в частную лабораторию, заплатить, их биологический материал куда-то отправят….А кто потом несет ответственность за точность результатов? Произошла коммерциализация медицинской генетики. Национальная система генетического тестирования отсутствует. Например, в России, цены, сроки проведения таких анализов приемлемые.
О необходимости генетической диагностики врач-генетик напомнила в докладе, когда привела пример одной восточной пары с кровнородственным браком. У супругов трое детей умерли в возрасте до трех месяцев — от пневмонии, сепсиса. Позже доктору они рассказали, что дети рождались со светлыми волосами и, по их версии, были ангелами и взяли на себя все грехи.
Когда женщина снова забеременела под контролем врачей, ей провели скрининг, пренатальную диагностику, определили, что ребенок здоров, но является носителем определенных генов, вызывающих синдром Грисцелли. Частота этого заболевания реже, чем один случай на миллион.
Во время пандемии у супругов произошла незапланированная беременность. Родилась девочка со светлыми волосами и снова умерла в возрасте шести месяцев от сепсиса.
Врач-генетик, врач-офтальмолог, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова Виталий КАДЫШЕВ (Россия) рассказал о молодом направлении в офтальмологии — офтальмогенетике. Оно выявляет заболевания, обусловленные именно генетическими мутациями, наследственностью. В центр приезжают пациенты, в том числе из Казахстана, с патологиями сетчатки, роговицы, хрусталика. И задача специалистов разобраться — у кого произошла генетическая мутация? В соседней стране для таких пациентов предусмотрено лечение за счет государства, направленное на коррекцию их случая. И это вопрос не только науки, медицины, но и организации здравоохранения: как выявлять таких людей, куда направить дальше, как их лечить?
Своим опытом Виталий Кадышев поделился с казахстанскими врачами.
«Говорить о том, что у Казахстана нет денег, аморально»
Лечение пациентов с редкими заболеваниями — еще один проблемный вопрос. По словам Аружан Саин, до недавнего времени на основании приказа Минздрава обеспечение лекарствами детей с орфанными заболеваниями осуществлялось за счет средств местных бюджетов. Одни регионы закладывали в бюджет средства на их покупку (а лечение одного пациента в год может стоить несколько миллионов тенге), другие нет. Местные маслихаты также абстрагировались от проблем таких детей, в результате чего возникали перебои.
— Пришлось поднимать вопрос на уровне главы государства, — говорит Аружан Саин. — Когда в январе этого года Касым-Жомарт Токаев инициировал создание фонда «Казахстан халкына», он в том числе запланировал закупку орфанных препаратов за счет Фонда. Я являюсь членом попечительского совета Фонда, вижу, что лекарства закупаются, но это не снимает обязанности с государства обеспечивать права наших детей!
Только в августе этого года в список закупаемых препаратов через СК «Фармация» на республиканском уровне вошел ряд лекарств для детей с орфанными заболеваниями.
— Мы будем работать над расширением списка, — продолжает Саин. — И важно понимать — наука на месте не стоит. Появляются новые лекарства, методы лечения. Отсутствие Казахстана в международных научных исследованиях, клинических испытаниях тормозит оказание помощи нашим детям. Такие программы проводятся в США, Японии, Южной Корее, но они не принимают казахстанских детей, потому что отечественная наука не взаимодействует с международным сообществом. Крайне негуманно со стороны нашей системы лишать детей такого шанса.
На фоне триллионных расходов, не сопоставимых по приоритетам со здоровьем казахстанских детей, говорить о том, что у Казахстана нет денег, аморально!
Итогом форума стало подписание декларации о создании Евразийской Ассоциации медицинских генетиков. По мнению врачей, это обеспечит обмен опытом специалистов в области клинико-генетической диагностики и более успешное лечение пациентов с редкими болезнями.
Елена КОЭМЕЦ, Алматы