“Сегодня в репродуктивной медицине при экстракорпоральном оплодотворении шансы получить здоровую беременность в большинстве случаев составляют 15–55 процентов, – говорит президент Казахстанской ассоциации репродуктивной медицины (КАРМ) профессор Вячеслав ЛОКШИН. – Это, конечно, выше, даже чем в естественных условиях. Но с применением новых методов генетических исследований их можно повысить до 60 и даже до 75 процентов! Подобные же преимущества дает преимплантационный генетический анализ с целью диагностики ряда наследственных заболеваний, обусловленных хромосомной патологией.
– Начнем с того, – рассказывает профессор Локшин, – что в начале 3-го тысячелетия, а именно в 2003 году, был полностью расшифрован геном человека. То есть уже 15 лет мы знаем, из каких генов построена наша ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота – макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение генетической программы функционирования живых организмов).
И сегодня уже многие знают, что есть гены, ответственные за различные заболевания. Например, близкая к 100 процентам предрасположенность к некоторым видам рака.
В мире это активно изучается. На основе этого даже были разработаны специальные, так называемые таргетные (точечного действия) препараты, которые позволяют максимально персонализировать лечение, когда оно строится на основе индивидуальной чувствительности пациента к тому или иному лекарственному препарату. А это в большой степени зависит от генной и хромосомной наследственной предрасположенности.
Генетика и ЭКО
– И все же я предпочел бы говорить о пользе генетики в своей области знаний, – поясняет Вячеслав Натанович. – Когда сегодня мы занимаемся лечением репродуктивных нарушений, в частности бесплодия, то исследование супружеской пары, у которой никогда не было детей, начинаем с определения кариотипа (характеристика хромосомного набора индивида).
То есть врачи смотрят, в норме ли хромосомный набор у супругов. И это самое первое и самое недорогое исследование, которое стоит от 15 до 30 тысяч тенге. Оно уже давно поставлено на поток.
Но лет 6–7 назад в нашей области произошло событие, когда появилась возможность оценивать качество всех 46 хромосом у эмбриона перед его подсадкой. При таком генетическом исследовании делают забор буквально нескольких микронов ткани еще крохотного зародыша, не нарушая его дальнейшего развития, и определяют, нет ли у него патологии. Потому что большое число получаемых при ЭКО эмбрионов (кстати, как и при обычном оплодотворении) может иметь совместимые и несовместимые с жизнью отклонения. И в нашем клиническом центре репродуктологии за последние два года мы сделали уже более 800 таких исследований.
Обычно по технологии при каждой процедуре искусственного оплодотворения яйцеклеток мы получаем несколько эмбрионов. И наши исследования показали, что особенно у женщин старше 35 лет в геометрической прогрессии увеличивается число патологических зародышей. А ближе к 40 годам до 80 процентов эмбрионов наших пациенток оказываются нежизнеспособными. Они либо вообще не дадут беременность, либо эта беременность останавливается в развитии.
Стареет не только яйцеклетка, стареют и сперматозоиды, создавая при оплодотворении патологический эмбрион.
Наследственность ведь зависит от двух родителей в одинаковой степени. Но мужчины имеют привычку заявлять: мы, мол, тут ни при чем, во всем виновата женщина! Это неправильно. Поэтому мы рекомендуем и мамам, и папам, особенно старшей возрастной группы, когда они обращаются к нам, проводить генетические исследования полученных в результате ЭКО эмбрионов.
Тогда мы можем выбрать самый здоровый из них, подсадить его, и вероятность наступления полноценной беременности поднимается до 60–70 процентов.
Конечно, если нет каких-то других причин патологии, кроме возраста. В мире сейчас многие занимаются подобным, и это, конечно, прорыв в медицинской науке!
Моделируем здорового человека
– Другое интересное событие произошло в 2017 году. Появилась методика CRISPER, которая фактически позволяет удалить из ДНК патологический ген! Это вообще удивительно! Уже через месяц-полтора после ее открытия американский ученый-биолог Шухрат Миталипов из Орегонского университета города Портленда сумел использовать эту методику для удаления патологического гена у человеческого эмбриона при редком наследственном заболевании сердца. Стали возможны совершенно нормальная беременность и рождение здорового ребенка!
Шухрат Миталипов – ученый, родившийся и окончивший школу в Алматы, потом Тимирязевскую академию в Москве, – рассказывает репродуктолог. – Больше 20 лет назад он уехал в США и сейчас вошел в десятку самых известных ученых мира. Несомненно, его исследования достойны Нобелевской премии. Ведь если их применять в широкой клинической практике, то можно вообще избежать рождения детей с диабетом и многими наследственными заболеваниями! Станет ли Казахстан великой державой, если наши женщины начнут рожать по тройне?
– Неужели можно избежать даже синдрома Дауна?
– Ну болезнь Дауна предотвратить вряд ли получится. Это заболевание, при котором имеется лишняя хромосома, то есть три хромосомы на 21-й паре вместо двух. Там их еще надо умудриться как-то переставлять. Такой эмбрион просто не надо подсаживать. А вот при генных заболеваниях удалить патологический ген возможно.
– Какие заболевания можно предотвратить при этом?
– Наследственных заболеваний, которых можно избежать при помощи удаления патологического гена, много. Среди них, к примеру, муковисцидоз (поражение органов, выделяющих слизь), некоторые формы рака, болезни Альцгеймера, Паркинсона. Пока не все известно в этой области, но генетика позволяет добиться многого.
– Фактически можно смоделировать здорового человека в будущем, – считает профессор. – Мы только в начале пути и знаем пока, образно говоря, только о надводной части айсберга… Кстати, Миталипов принял наше приглашение и в ноябре будет выступать с докладом на конгрессе Казахстанской ассоциации репродуктивной медицины (КАРМ) в Алматы.
– А национальные особенности тоже можно отследить при подсадке эмбриона, если кто-то хочет получить определенные качества у ребенка?
– Ну нет. Мы же подсаживаем собственный эмбрион. Какой уж есть. А национальность – это же генотип, формирующийся столетиями. Его зачем менять. Тогда надо просто взять другой эмбрион, от других людей.
Но есть нации, у которых много предрасположенностей к так называемым наследственным заболеваниям.
Для них такое открытие – настоящее спасение. Например, в Израиле есть средиземноморская болезнь. Она сформировалась в регионе, где люди долго живут и случаются близкородственные браки. То же бывает и в Европе, и в Узбекистане. Там есть необходимость определять гены и особенно хромосомы, с которыми эти заболевания передаются. В Казахстане таких заболеваний, как правило, нет. Потому что люди знают семь поколений своих предков, и близкородственные браки запрещены. А в ряде стран действительно существует такая проблема.
Сколько стоят отцовство и кариотип
– Отчего на медицинском рынке такой разброс цен за подобные процедуры?
– О цене за определение кариотипа мы уже говорили. Она невысока, и эта процедура у нас достаточно освоена. А если речь идет об оценке эмбриона, то она стоит 130–140 тысяч тенге. Довольно дорого, потому что оборудование, при помощи которого ее производят, стоит от 200 до 300 тысяч евро. И реактивы, которые применяются при этом, тоже дорогие.
А вот определить отцовство сегодня стоит где-то около 60–70 тысяч тенге. В зависимости от вида исследования хромосом.
Разброс цен в этой области велик, потому что разные клиники используют разные реактивы и оборудование.
– Сейчас на нашем медицинском рынке очень много предложений о проведении генетических исследований. Но есть ли у нас высококлассные специалисты, которые грамотно читают эти анализы?
– Генетическая оценка на самом деле очень сложна, и лишь единицы среди специалистов могут дать близкий к истине ответ. Эксперты нашей лаборатории прошли обучение за рубежом. Их опыт исследования – более 800 эмбрионов, это показатель того, что уже есть определенные наработки. Но вы совершенно правы, когда задаете такой вопрос, потому что порой появляется необходимость перепроверять уже имеющиеся результаты у 2–3 других специалистов.
– Если настоящих экспертов мало, а число предложений большое – значит не всем можно доверять?
– Тут надо разобраться, у всех ли клиник есть соответствующее оборудование. А может быть, некоторые из них просто берут анализ и отправляют его в другие лаборатории или в Москву. Но и это не страшно, если отправляют в авторитетные лаборатории. Иностранцы массово скупают казахстанских "детей из пробирки"
Ну а для нас главная задача в репродуктивной генетике – повысить эффективность ЭКО, чтобы беременность наступила с наибольшей вероятностью. Чтобы впоследствии родился здоровый малыш.
Потому что пока эта вероятность такая же, как и в общей популяции, когда ребенок рождается естественным путем. Не выше и не ниже. А возможность использовать генные и хромосомные исследования позволяет максимально снизить процент рождения детей с патологиями.
– Поэтому процент выживших и полноценных малышей у вас увеличивается?
– Да. Если раньше на перенос эмбриона у женщин после 38 лет мы получали беременность с вероятностью до 15–25 процентов, то сегодня эта планка повысилась до 55–60 процентов. То есть сегодня мы выбираем эмбрион не как раньше – по внешнему виду, а наиболее генетически правильный. И таким образом исключаем многочисленные неудачные попытки ЭКО, особенно у возрастных пациентов.
Вот один из примеров. Свой генетический анализ мы провели женщине, которая прежде прошла через 8 неудачных попыток ЭКО. В результате подсадили ей здоровый эмбрион и сразу же получили беременность. Что называется, счастье пришло в дом той супружеской пары!
Такая преимплантационная диагностика эмбриона перед подсадкой в матку существенно повысила эффективность нашего ЭКО, сняла необходимость проведения дополнительных и большей частью бесполезных программ. В результате наши женщины теперь защищены и от стрессов, и от многочисленных неудачных попыток и замерших беременностей.
Алматы