Хромосомная рулетка

Но вдруг внезапно родители начинают замечать странности в поведении своего малыша: он плохо ест, не играет, бледный, очень быстро утомляется…
Мамы и папы бросаются к врачам, и в один черный день слышат от них приговор: гемофилия. И с этого момента, на долгие годы на семью опускается ночь отчаяния…
Наследственные болезни, вызываемые дефектами хромосом и нарушениями генетического аппарата организма человека, сегодня остаются большой и тяжело решаемой проблемой. Синдром Дауна, муковисцитоз, лейкемия, серповидно-клеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, карликовость — вот далеко не полный перечень тяжелых болезней, которые обусловлены хромосомными мутациями.
Лечить их почти невозможно, но можно предотвратить появление на свет людей, обреченных на страдание и медленное умирание. Именно этой цели служат различные методы медико-генетического анализа, которые применяются современной медициной.
В Казахстане проблема наследственных заболеваний стоит также весьма остро. Ежегодно в стране появляются сотни, а может — и тысячи малышей, обреченных на боль и страдания. Среди причин младенческой смертности смерть от врожденных аномалий занимает одно из ведущих мест.
На протяжении ряда последних лет она держится на уровне 35,1 — 32,2 человека на 10 тысяч родившихся младенцев. Выжившие дети становятся тяжелейшим грузом для своих семей и общества в целом, поскольку практически все -обречены на инвалидность.
Сегодня механизм таких природных аномалий организма неплохо изучен. Хотя о причинах явления ученые продолжают спорить.
Большая часть исследователей придерживается мнения, что мутации генов носят случайный характер. В ходе эмбриогенеза, на ранних этапах образования организма, хромосомы точно копируются в ходе химического процесса. Однако процесс этот повторяется сотни миллионов раз, и в нем участвуют миллионы химических веществ.
Просто по статистике, по закону больших чисел, в этом процессе неизбежны сбои, ошибочное соединение в хромосомах, что приводит к изменению генетической информации. Если затем такое изменение передается в ходе оплодотворения, то такой измененный фактор будет проявляться у потомков.
В качестве причин наследственных болезней выделяются две основные причины: отсутствие одного или несколько генов или их аномалия; или же в гене неправильное число хромосом. Например, если в оплодотворенной яйцеклетке 47, а не 46 хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна.
Так как гены при зачатии организма соединяются попарно, отсутствие одного из них ведет к тому, что к нему присоединяется другой, «незапланированный» ген.
Все зависит от того, какую функцию несет на себе этот ген. Например, у человека изменится только цвет волос, или он станет более восприимчив к аллергенам… Но не исключено, что такое неправильное сочетание родительских генов обусловит болезнь.
Если же один из генов аномальный, тогда все будет зависеть от того, будет ли он доминировать над здоровым, или нет. Если будет — болезнь неизбежна.
Генетические аномалии выявляются примерно у 1% новорожденных.
Но если в семье есть уже ребенок с генетическими отклонениями, опасность рождения второго ребенка с тяжелым наследственным заболеванием резко возрастает. За миллиарды лет эволюция сама поставила барьер на этом пути: плод с серьезными хромосомными аномалиями и у животных и у людей, как правило, не рождается, или погибает сразу после рождения.
Однако современная медицина способна сохранять даже такие дефектные организмы живыми. Только — нужно ли это делать?
Противники вмешательства человека в эту деликатную сферу приводят множество этических и религиозных аргументов для обоснования своей позиции.
А тот, кто видел детей с синдромом Дауна, разговаривал с их родителями, несущих бесконечную и бессмысленную службу — без проблеска надежды, думают иначе. Круглое лицо, низкий лоб, бессмысленный взгляд раскосых глаз, психическая недоразвитость, «букет» болезней, от гриппа до почечной недостаточности — вот с чем им приходится иметь дело долгие годы.… Этот ребенок — олицетворение страдания. Он требует постоянного ухода, причем с годами проблемы только нарастают. Даже врагу не пожелаешь такой судьбы…
Человек, все-таки, существо разумное и должен поступать мудро и ответственно. Поэтому желание предохранить себя и своего будущего ребенка от таких страшных последствий — вполне законно и морально оправданно. Да ведь и вынужденный аборт, по медицинским показаниям — это только крайняя мера. Сегодня есть методы, позволяющих предупредить появление на свет больных детей еще до зачатия — методами генетических исследований будущих родителей. И даже если ребенок родился больным, есть методы, позволяющие ему жить относительно нормально.
Сегодня во всем мире используется метод перинатальной диагностики. Беременную женщину исследуют на предмет состояние здоровья плода и прерывают беременность, если выясняется, что плод генетически нездоров.
Метод этот достаточно отработан, и дело лишь за тем, чтобы все женщины обязательно проходили такое тестирование.
К сожалению, у нас в Казахстане это происходит не всегда. Особенно в сельской местности, где порой и грамотного и опытного терапевта найти очень сложно. Мониторинг беременных, их постоянное наблюдение, не говоря уже о предварительной генетической экспертизе обоих родителей, остается для большинства казахстанцев недостижимой мечтой.
Все больше научных данных говорит за то, что дефектами генов во многом обусловлены такие болезни, как ишемическая болезнь и рак. Автор сам хорошо знал семью, в которой все мужчины — дед, отец и двое сыновей умерли от сердечной недостаточности в возрасте 30-40 лет. Онкологические заболевания, как считают врачи, могут быть обусловлены генетически, но далеко не всегда.
Есть еще такое понятие, как генетическая предрасположенность к тем или иным болезням.
Например, если рак встречается в нескольких поколениях одной семьи — здесь люди должны задуматься и строго ограничить себя от контактов с канцерогенными факторами — курением, алкоголем, загрязненной атмосферой и т.д.
Но более точные рекомендации может дать только медико-генетическая экспертиза. К примеру, известно, что генетические факторы, вызывающие рак молочной железы, очень часто передаются по наследству.
Поэтому людям, ответственно относящимся к своей жизни и здоровью, надо определить: имеются ли у них генетические мутации, отвечающие за предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Даже один случай заболевания злокачественными опухолями в семье должен насторожить и привести человека к врачу-генетику.
Но и впадать в панику не надо. Ведь сегодня далеко не все виды рака вызваны сбоями на генетическом уровне.
Так что можно ограничиться профилактическим или консервативным лечением и не допустить появления страшной болезни. Сегодня наука и медицина обладают большими возможностями предупреждения наследственных болезней, но, к сожалению — не их лечения.
Существующие методы могут продлить жизнь человека с наследственными хромосомными дефектами, и даже сделать ее более-менее сносной. Например, больным фенилкетонурией всю жизнь нужно соблюдать строжайшую диету, режим дня. Такие же строгие ограничения накладывает на человека сахарный диабет, который тоже может передаваться от родителей к детям.
Для больных гемофилией сейчас также имеется большой выбор препаратов, повышающих свертываемость крови. Весьма эффективные лекарства созданы и для больных лейкемией, особенно если болезнь распознана на ранней стадии. Тем не менее, жизнь этих людей всегда находится под угрозой. Поэтому предупреждение и профилактика таких болезней сегодня становится главным оружием общества и науки.
При генетическом анализе исследуется кровь супругов, а также половые клетки, чтобы выяснить, нет ли у них аномальных клеток, вызванных мутировавшим геном.
На заключительном этапе хромосомы родителей исследуются под микроскопом, для выяснения: нет ли в них каких-либо отклонений, дефектных генов, соблюдена ли парность хромосом, их правильное соединение.
Затем, на основании всей этой информации, врач дает родителям рекомендации: каковы шансы, что будущие дети родятся здоровыми.
Но, в любом случае, врач может только советовать. Окончательный выбор остается за родителями.